Mitä teen, jos epäilen tai tiedän, että suvussani esiintyy perinnöllistä sairautta?
Asian voi ottaa puheeksi esimerkiksi terveyskeskuslääkärin tai työterveyslääkärin vastaanotolla. Gynekologin vastaanotolla puolestaan on hyvä ottaa puheeksi esimerkiksi gynekologisten syöpien esiintyminen suvussa. Lääkäri voi arvioida tilannetta alustavasti ja lähettää tarvittaessa eteenpäin esimerkiksi yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyspoliklinikalle. Syövän perinnöllisyydestä on mahdollista keskustella myös Väestöliiton periytyvyysneuvonnassa.
Perinnöllisyysneuvontayksiköihin (yliopistolliset sairaalat, Väestöliitto, Folkhälsan) voi olla myös yhteydessä puhelimitse, jolloin on mahdollista saada ohjeita selvittelyihin ja neuvontaan hakeutumisesta.
Mitä erilaiset kromosomi- ja DNA-tutkimukset tarkoittavat?
Diagnostinen kromosomi- tai DNA-tutkimus tarkoittaa oireisen henkilön tutkimista oireiden syyn selvittämiseksi. Kromosomitutkimuksessa löydetään kromosomien määrälliset ja suuret rakennepoikkeavuudet, mutta hyvin pieniä rakennemuutoksia ei ole mahdollista havaita. DNA-tutkimus kohdistuu useimmiten vain yhteen geeniin, joskus vain yhteen mutaatioonkin, eli normaali tulos tällaisessa tutkimuksessa ei sulje pois perinnöllisen sairauden mahdollisuutta. Laajemmassakaan tutkimuksessa ei tutkita potilaan muita geenejä – eli esimerkiksi kuulovammaisuuden syytä selvitettäessä ei tutkita vaikkapa syövälle altistavia geenimuutoksia.
Ennustava eli prediktiivinen tai presymptomaattinen testi tarkoittaa oireettoman henkilön tutkimista sen selvittämiseksi, onko hänellä perimässään suvussa aiemmin tunnistettu mutaatio. Mutaation löytyminen tarkoittaa sitä, että hän tulee aikanaan sairastumaan tai on suuressa riskissä sairastua suvussa esiintyvään sairauteen. Tutkimus perustuu aina tutkittavan omaan päätökseen ja siihen tulee liittyä perinnöllisyysneuvonta, joka on sitä tärkeämpi, mitä vaikeammasta sairaudesta on kyse. Pääsääntöisesti ennustavat testit tehdään perinnöllisyyslääkäreiden lähetteillä. Ennustavaa testiä ei tehdä lapsuusiässä, ellei kyseessä ole jo lapsena ilmenevä sairaus tai ellei jo lapsena aloitetulla hoidolla voida estää tai viivästyttää taudin puhkeamista.
Kantajuustutkimus tehdään oireettomalle henkilölle sen selvittämiseksi, kantaako hän perimässään suvussa tunnistettua geeni- tai kromosomimuutosta, joka voi aiheuttaa jälkeläiselle siirtyessään sairauden. Yleensä tutkimuksia tehdään sellaisissa sairauksissa, joiden riski lapsella voi vaikuttaa perhesuunnitteluun. Kantajuustutkimukseen osallistumisesta päättää tutkittava itse, ja sitä tulisi edeltää perinnöllisyysneuvonta.
Sikiön kromosomitutkimuksia voidaan tehdä istukka- tai lapsivesinäytteistä. Yleisin syy kromosomitutkimukseen on äidin saama positiivinen tulos raskauden aikaisessa trisomiaseulonnassa. Muita aiheita tutkimukseen ovat äidin ikä, poikkeava sikiön ultraäänilöydös tai perheessä aiemmin todettu kromosomipoikkeavuus. Vanhemmat päättävät tutkimukseen osallistumisesta, ja heidän tulee saada tutkimukseen liittyvää neuvontaa. Äidin verinäytteeseen ja ultraäänitutkimukseen perustuvissa sikiöseulonnoissa tulee paljon vääriä positiivisia tuloksia, joten vain pienellä osalla seulapositiivisista äideistä on todella kyseessä sikiön kromosomipoikkeavuus. Sikiön kromosomitutkimus sen sijaan on hyvin luotettava.
Sikiön DNA-tutkimus voidaan tehdä, jos esimerkiksi sukutietojen perusteella tiedetään, että sikiöllä on riski perinnölliseen sairauteen ja suvussa esiintyvä mutaatio tunnetaan. Tutkimuksia tehdään yleensä vaikeissa sairauksissa tai sairauksissa, joissa raskauden aikainen diagnoosi vaikuttaa lapsen hoitoon tai raskaudenaikaiseen seurantaan.
Tutkimustulokset ilmoitetaan lähettäneelle lääkärille, joka ilmoittaa ne potilaalle. Tarvittaessa suositellaan potilaan ohjaamista perinnöllisyysneuvontaan.