Suomeksi
Harvinaiset-verkosto Tietoa harvinaisista perinnöllisistä sairauksista
Väestöliiton perinnöllisyyssivusto
Sikiötutkimuksista Väestöliiton sivuilta
Asetus sikiöseulonnoista Sosiaali- ja terveysministeriö
Sikiöseulonta; esite perheille THL:n sivuilta
Sikiöseulonta; esite jatkotutkimuksista (THL)
Verneri.net Kehitysvamma-alan verkkosivusto
Therapia Fennica yleistietoa perinnöllisistä sairauksista
THL:n isyystutkimuslaboratorio isyys- ja sukulaisuustutkimuksia
Eurogentest-potilasopas yleistä tietoa perinnöllisyydestä, geeni- ja kromosomitutkimuksista sekä perinnöllisyysneuvonnasta
Kehitysvammahuollon tietopankki
Englanniksi
Genetests NCBI:n ylläpitämä tietokanta tarjolla olevista DNA-tutkimuksista ja niitä tarjoavista laboratorioista
Orphanet Tietoa harvinaisista sairauksista ja lääkkeistä sekä listaus diagnostisia testejä tekevistä laboratorioista
Human Genome Mutation Database HGMD ilmainen versio kattavasta mutaatiotietokannasta
Leidenin yliopisto lihasdystrofiasivusto Tietoa lihasdystrofioiden genetiikasta ja työkaluja molekyyligeneettiseen tutkimukseen
HGVS Human Genome Variation Society:n sivusto; mutaatioiden nimeämisohjeisto
EMQN European Molecular Genetics Quality Network; Best Practice -ohjeita ja laaduntarkkailupalvelua