Menetelmäpäivitys Angelmann- ja Prader-Willi -syndroomien diagnostisessa DNA-testissä
1.12.2011 alkaen otamme laboratoriossamme käyttöön MS-MLPA -menetelmän (Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), joka korvaa aiemmin käytössä olleen Southern blot -hybridisaatiomenetelmän Angelmann- ja Prader-Willi-syndroomien geenivirheen testauksessa.
Menetelmän päivittämisellä saavutetaan asiakkaidemme kannalta useita etuja vanhaan menetelmään verrattuna. Useimmiten AS- ja PWS-tautien syynä on 15q11 alueen deleetio, mutta taudin taustalla voi olla myös uniparentaalinen disomia (UPD) tai metylaatiomutaatio. MS-MLPA-menetelmällä pystytään erottamaan deleetio muista mutaatiotyypeistä, mikä ei ole ollut mahdollista vanhalla menetelmällä. Tuntemalla mutaatiotyyppi voidaan paremmin arvioida taudin uusiutumisriskiä. MS-MLPA analyysin etuna on myös sen nopeus (3 vrk) verrattuna hybridisaatioanalyysiin (vähintään 10 vrk), mikä on merkittävää pienten lasten tutkimuksissa/kiireellisissä tapauksissa. Toinen, myös etenkin lapsipotilaita koskeva etu on tarvittavan verinäytemäärän pieni määrä. Analyysiin tarvitaan vain noin 1 ml EDTA-verta.
Valikoimissamme uusia tutkimuksia
CHARGE-oireyhtymä, CHD7-geenin sekvensointi
Dominantti optikusatrofia (doa/OPA1), OPA1-geenin mutaatioanalyysi
Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, mt-RNR1-geenin 1555G>A mutaation tutkimus
Päivitetty tutkimus
ATRX (alfa-thalassemia-mental retardation): Sekvensointitutkimus kattaa nyt ATRX-geenin eksonien 7, 8, 9 alkuosan lisäksi eksonit 17-20. Tutkimuksella voidaan nyt havaita noin 90% ATRX-mutaatioista.