Lääketieteellinen genetiikka UTULab
Kromosomi- ja DNA-laboratorio
Turun yliopiston lääketieteellisen biokemian ja genetiikan oppiaineen yhteydessä toimii lääketieteellisen genetiikan maksupalvelulaboratorio. Laboratorio on keskittynyt diagnostisiin kromosomi- ja geenitutkimuksiin. Laboratorio tekee tiivistä yhteistyötä niin oppiaineen oman tutkimus- ja opetustoiminnan kuin myös TYKS:n eri klinikoiden ja TYKSLAB:n kanssa. Tutkimustoiminnan ja kliinisen yhteistyön kautta tutkimusvalikoimaa muokataan jatkuvasti asiakkaiden toiveita vastaavaksi.
Laboratorio tarjoaa sekä kromosomipoikkeavuuksien että perinnöllisten sairauksien selvittämiseen tarkoitettuja sytogeneettisiä (kromosomi), molekyylisytogeneettisiä (FISH) ja molekyyligeneettisiä (DNA) tutkimuksia. Kromosomi- ja FISH-diagnostiikka keskittyy synnynnäisten kehityshäiriöiden pre- ja postnataalisiin tutkimuksiin sekä pahanlaatuisten veritautien tutkimuksiin. Molekyyligeneettisissä tutkimuksissa (DNA-diagnostiikassa) tutkimusten painopiste on neurologisissa, monogeenisissä sairauksissa, ja DNA-laboratoriolla on tarjolla yli 50 eri tutkimuksen valikoima tällä hetkellä.
Laaduntarkkailu
Lääketieteellisen genetiikan laboratorio on, kuten muutkin UTULab:iin kuuluvat osastot, mukana kansallisissa ja kansainvälisissä laaduntarkkailuohjelmissa. Vuosittain lähetettävillä laaduntarkkailunäytteillä testataan tulosten teknistä luotettavuutta sekä tulkinnan ja lausuntokäytäntöjen kattavuutta.
Konsultaatiot
Vastaamme asiakkaiden tutkimuksia ja näytteitä koskeviin tiedusteluihin puhelimitse ja sähköpostilla virka-aikana. Tiedustelut kromosomitutkimuksista puh. (02) 333 7233 ja DNA-tutkimuksista puh. (02) 333 7458, sähköposti: medgenetics(at)utu.fi.