Lapsen kuoleman geneettiset syyt
Lapsen kuolema on tapahtuma, joka on täynnä surua ja epätietoa ja aiheuttaa suuria henkisiä paineita lasta hoitaneille lääkäreille ja muulle henkilökunnalle. Äkillinen lapsen kuoleman aiheuttaa hämmennystä ja vanhemmille jopa tarvetta hakea syyllistä joko lasta hoitaneista tai synnytykseen osallistuneista henkilöistä tai vanhemmista itsestään jopa silloin, kun kuolemaan on löydettävissä luonnollinen syy. Tämän vuoksi kuoleman syy on huolellisesti tutkittava suorittamalla asiaankuuluva ruumiinavaus ja siihen liittyvät lisätutkimukset. Vain selvittämällä kuolinsyy mahdollisimman pitkälle voidaan varmistaa vanhemmille luotettava geneettinen konsultaatio seuraavia raskauksia ajatellen. Tiedetään myös, että kuolinmekanismin selvittäminen helpottaa ja lyhentää vanhempien surutyötä ja tekee kuoleman tapahtuman helpommaksi käsittää. Erotuksena keskenmenosta kohdun sisäisessä kuolemassa (kohtukuolema, FDIU) sikiö kuolee kohtuun, kun raskaus on edennyt yli 20 raskausviikon. Yhdysvalloissa kohtukuolemien esiintyvyys on 6,2 tapausta 1000 synnytystä kohden. Kohtukuoleman syy jää epäselväksi osassa tapauksista; äidistä, istukasta tai sikiöstä aiheutuvien syiden huolellisen selvittämisen jälkeenkin. Neonataaliset ja postnataaliset kuolemat eivät ole yhtä yleisiä, mutta 85%:ssa näistäkin tapauksista lapsen kuoleman syytä ei pystytä täysin selvittämään.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kehittää tehokas ja käyttökelpoinen menetelmä raskauden loppuajan, syntymän jälkeisen ajan ja imeväisajan kuolemien geneettisten syiden selvittämiseksi. Kehitettävän menetelmän päämääränä on sulkea pois tunnetut ja merkittävät sikiön tai lapsen kuolemaan johtavat geneettiset syyt ja sairaudet, joita muilla keinoin on vaikea tunnistaa kuolinsyytutkimuksessa. Tällaiset sairaudet voivat ilmetä vain toissijaisina tai epäspesifisinä löydöksinä liittyen sydämen tai hengityselimistön toiminnan romahtamiseen. Usein tämänkaltaisten sairauksien kohde-elimenä on lihaksisto (hypotonia), sydän (muun muassa johtumishäiriöt) tai aineenvaihduntajärjestelmä. Myös veren hyytymisalttius sikiössä tai istukassa voi olla suurentunut tai alentunut. Tutkimuksessa keräämme potilasaineistoa TYKS:assa kuolleista ja kartoitamme epäselviksi jääneissä tapauksissa äkilliseen kuolemaan tunnetusti liittyviä geenivirheitä. Potilaiden DNA:n kokoeksomihybridisaatiolla pyrimme selvittämään myös uusien geenimutatioiden esiintyvyyttä ja merkitystä lasten kuolemissa.
Yhteyshenkilö:
Jukka Laine LT, Dos
Patologian erikoislääkäri
Lastenpatologi
vellai@utu.fi
02 313 2670
TYKS-SAPA
Patologia