KLIININEN GENETIIKKA
Laajuus
3,0 op / 2,0 ov
Taso
Keskeinen, C9/C10
Opintokokonaisuuden tavoitteet
Lääketieteellisen genetiikan opinnot koostuvat kahdesta erillisestä opintojaksosta (kurssilla C1 osana "Solun rakenne ja toiminta"- opintokokonaisuutta ja kurssilla C9). Näiden aikana opiskelija hankkii lääkärin työssä tarvittavat tiedot ihmisen perimästä sekä perintötekijöiden merkityksestä sairauksien synnyssä. Opinnot suoritettuaan opiskelija osaa epäillä perinnöllistä tautia potilaalla tai suvussa, tunnistaa niistä tavallisimmat, tietää periytymistavasta aiheutuvan uusiutumisriskin sukulaisten keskuudessa sekä tuntee sikiötutkimusten mahdollisuudet. Hän myös tietää tavallisimpien kromosomi- ja DNA-tutkimusten käyttöaiheet ja pystyy tulkitsemaan niiden tuloksia ja osaa keskustella potilaan kanssa perinnöllisyyteen liittyvistä kysymyksistä.
Opintokokonaisuuden sisältö
Kliinisen genetiikan perusteet. Dysmorfologia. Perinnöllisyysneuvonta. Kromosomisairaudet. Yhden geenin sairaudet. Monitekijäiset sairaudet. Perinnöllinen syöpä. Sikiötutkimukset. Eettiset kysymykset.
Opetusmenetelmät
Luennot 20 t ja pienryhmäopetus 8 t.
Oppimistavoitteet
Kliinisen genetiikan perusteiden ohella opiskeljoiden toivotaan oppivan harvinaisten tautien hoidossa välttämätöntä itsenäistä uuden tiedon etsimistä ja soveltamista sekä oman ajattelun kehittämistä.
Arviointimenetelmät
Opiskelijan valinnan mukaan luentopäiväkirja tai kurssin päätyttyä kirjallinen kuulustelu.
Opintokokonaisuuden lopuksi tehdään palautekysely, jonka tuloksia hyödynnetään koulutuksen kehittämistyössä.
Ajankohta
Opiskelijakurssi jakautuu kahtia ja opetus annetaan lukuvuoden syys- ja kevätlukukaudella.
Vastuuhenkilö
Vt. professori Marja Hietala, Lääketieteellinen biokemia ja genetiikka, Biolääketieteen laitos